Réseau DéfiScience

Permettre la recherche clinique auprès d’enfants déficients intellectuels ou ayant un trouble de spectre autistique

Le RIPPS-DéfiScience rassemble les plus grands spécialistes français de neuropédiatrie et de génétique soignant des enfants avec des déficiences intellectuelles de légère à sévère, d’origine génétique ou autre.

Il est le fruit d’une collaboration entre le RIPPS et la filière DéfiScience, filière de soin reconnue dans le cadre du Plan Maladies Rares 3. Cette association permet de développer l’investigation clinique dans son champ d’activité en s’appuyant sur l’expertise du RIPPS.

Compte tenu de problématiques souvent proches, le RIPPS-DéfiScience élargit la thématique de la déficience intellectuelle à celle de l’autisme dans le cadre d’un partenariat avec le Centre Ressource Autisme Rhône-Alpes.

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Le réseau DéfiScience permet de:

  • Développer la collaboration entre les centres et d’envisager des projets communs de recherche.
  • Former et d’accompagner les équipes dans la mise en oeuvre d’un essai thérapeutique.
  • Garantir la qualité des essais réalisés d’appuyant sur un référentiel qualité de haut niveau.

Membres du réseau DéfiScience

Le réseau RIPPS-Défiscience est composé de centres d’investigation clinique répartis sur toutes la France.
L’adhésion au réseau implique d’adhérer à l’association DéfiScience, ouverte à tout centre souhaitant conduire des projets de recherche clinique dans le champ de recherche du réseau. L’adhésion s’accompagne de la signature d’une charte.
A ce jour, dix-neuf centres adhèrent au RIPPS-DéfiScience et assurent un fort potentiel pour le recrutement de patients.

Les atouts du réseau

  • Un réseau de centres d’investigation structuré capable de mobiliser ses membres pour la réalisation de projet à dimension nationale et internationale.
  • Les plus grands spécialistes français de la déficience intellectuelle et de l’autisme.
  • Une offre de service complète à la destination des promoteurs et de ses adhérents.
  • La capacité de recrutement pour des essais complexes ou des pathologies rares.
  • La qualité des études garantie par une procédure Qualité.
  • Une collaboration étroite avec les associations de familles.
  • Le développement d’outils d’observation et d’évaluation spécifiques, adaptés à la déficience intellectuelle et à l’autisme.

Partenaires

L’activité du réseau RIPPS-DéfiScience s’appuie sur un partenariat fort avec les réseaux associatifs de la déficience intellectuelle.

Partenariats scientifiques

Le centre Ressources
Autisme
Universités
Le laboratoire L2C2
La fondation Maladies Rares

Partenariats associatifs

Le collectif DI
Les associations syndromiques des familles
La fédération Trisomie 21

Partenariats avec le secteur du médico-social

Les associations gestionnaires d’établissements
Le pôle handicap ARS-ARA

Projets

Le RIPPS-DéfiScience coordonne des projets de différents types 

  • Des essais thérapeutiques.
  • Des études observationnelles.
  • Des études à l’interface du médical et du médico-social, en collaboration avec des équipes de recherche dans le champ des Sciences Humaines et Sociales.

Exemples de projets

  • Caractérisation clinique des déficiences intellectuelles liées au chromosome X.
  • Essais thérapeutiques visant à limiter l’impact du syndrome de l’X-Fragile sur les patients porteurs.
  • Essais thérapeutiques visant à améliorer la capacité d’apprentissage des personnes porteuses d’une trisomie 21.
  • Impact d’une pathologie génétique sur le mode de vie du patient et de sa famille.
  • Etudes des pratiques d’évaluation des enfants avec déficience intellectuelle scolarisés en IME et en CLIS.

Projets industriels & essais thérapeutiques

Syndrome de l’X-Fragile

  • Laboratoire NOVARTIS  : 4 essais thérapeutiques conduits depuis 2012.
  • 2 centres investigateurs : Paris et Lyon.
  • Nombre total de patients inclus :
    Laboratoire ROCHE : essai FRAGXIS.
  • 7 centres investigateurs : Bordeaux, Dijon, Lyon, Montpellier, Tours, Marseille, Paris.
  • Nombre total de patients inclus : 33 inclusions pour un objectif de 25.

Autisme 

Le RIPPS-DéfiScience collabore avec le Centre Ressources Autisme Rhône-Alpes pour la réalisation d’essais cliniques visant à apporter une aide aux enfants avec autisme :

  • Effet de la Mémentine sur le comportement des enfants avec troubles autistiques.
  • Effet d’un antidiurétique sur le comportement des enfants avec troubles autistiques.
  • Etude Sommeil et Autisme.

Trisomie 21 

Le RIPPS-DéfiScience est partenaire d’une étude incluant des jeunes patients porteurs d’une trisomie 21 : Effet d’une nouvelle molécule sur les capacités cognitives des personnes porteuses.

 

Prise en charge d'études par le RIPPS-DéfiScience

Le RIPPS-DéfiScience prend en charge toute étude en rapport avec une pathologie relevant de son champ de compétence:

  • Les déficiences intellectuelles d’origine génétique ou de cause non identifiée.
  • Les pathologies relevant de la filière DéfiScience.
  • Les troubles autistiques.

Projets institutionnels

Programmes hospitaliers de recherche clinique

Le RIPPS-DéfiScience a conduit 3 Programmes Hospitaliers de Recherche Clinique (PHRC)

  • Phénotypage clinique des patients avec Retard Mental Lié au Chromosome X, PHRC piloté par le centre de référence Maladies Rares « Déficiences intellectuelles de cause rares et autres retard mentaux liés au chromosome X ».
  • Le PHRC ATAXIC Ataxies cérébelleuses.
  • Le PHRC ACCREM Analgésies du corps calleux.

Toujours dans le cadre institutionnel, deux autres projets sont en cours de finalisation:

  • Etude DIXIT: impact d’un syndrome donné sur la santé (besoins en soins médicaux et paramédicaux) et le mode de vie des patients.
  • Inclusion de 200 patients dont 150 patients X-Fragile prévue à partir de septembre. Extension à d’autres pathologies dont les troubles autistiques.

Etude EVAL’ID

Modes d’évaluation des enfants déficients intellectuels (DI légère à la moyenne) orientés en CLIS ou en IME.
S’appuyant sur cette dynamique, le RIPPS-DéfiScience souhaite proposer son expérience, son expertise et sa capacité à mobiliser les centres-membres pour répondre aux demandes des promoteurs institutionnels et industriels.

En savoir plus

Liste complète des essais thérapeutiques avec l’implication du RIPPS-DéfiScience.

Exemple de campagne de recrutement de patients pour un essai thérapeutique: X-Fragile.

Bilan de campagne de recrutement des patients pour les essais X-Fragile.

Plus d’info?
Vous souhaitez prendre contact avec nous, obtenir des informations complémentaires sur les projets et les propositions du réseau DéfiScience, contactez nous:

La coordinatrice du réseau DEFISCIENCE
Marie-Pierre Reymond
marie-pierre.reymond01@chu-lyon.fr